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H741

Der erythrozytäre Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen, die zu Anämie und Störung der Knochenentwicklung führen kann.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Der erythrozytäre Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen, die zu Anämie und Störung der Knochenentwicklung führen kann. Es wird durch eine rezessive Mutation des PKLR-Gens verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante findet sich im Labrador Retriever; verwandte Varianten finden sich auch im Basenji, West Highland White Terrier, Mops und Beagle.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde weisen eine schwere chronische Anämie auf, die Müdigkeit, Belastungsintoleranz, Blässe und Episoden schwerer Schwäche umfassen kann. Zu den Symptomen kann auch eine abnormale Verhärtung/Verfestigung der Knochen (Osteosklerose) gehören.

Zusätzliche Information

Träger haben keine klinischen Anzeichen, weisen jedoch eine geringere Erythrozytenpyruvatkinase-Aktivität auf.

Verweise

Pubmed ID: 22805166

Omia ID: 844

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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