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Die zentronukleäre Myopathie (CNM), auch bekannt als Fasermangel Typ II, hereditäre Myopathie von Labrador Retrievern (HMLR) oder autosomal-rezessive Muskeldystrophie, ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die hauptsächlich Labrador Retriever betrifft.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.203_204ins[N[236];CACACAAAGGTTT] |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | HMLR, CNM |
Allgemeine Informationen
Die zentronukleäre Myopathie (CNM), auch bekannt als Fasermangel Typ II, hereditäre Myopathie von Labrador Retrievern (HMLR) oder autosomal-rezessive Muskeldystrophie, ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die hauptsächlich Labrador Retriever betrifft. Sie wird durch eine rezessive Mutation im HACD1-Gen (auch bekannt als PTPLA) verursacht, die die normale Muskelfaserbildung stört. Die Erkrankung ist durch Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet und macht sich meist im Welpenalter bemerkbar.
Klinische Merkmale
Welpen mit CNM werden ohne Symptome geboren und erscheinen in den ersten Wochen normal. Ab dem zweiten Lebensmonat machen sich jedoch Unterschiede im Vergleich zu ihren gesunden Wurfgeschwistern bemerkbar. Betroffene Welpen entwickeln Muskelschwäche und Belastungsintoleranz, die sich bei Stress oder Kälte verschlimmern. Für manche Hunde kann selbst ein ein- bis zweiminütiger Spaziergang in ihrem eigenen Tempo zu viel sein. Auch Muskelschwund (Atrophie) kommt vor, am sichtbarsten in den Oberschenkeln und in den Kaumuskeln des Kopfes (insbesondere im Schläfenmuskel, der sich zwischen Auge und Ohr befindet). Aufgrund dieser Schwäche tragen viele betroffene Hunde den Kopf gesenkt und entwickeln einen abgerundeten (gewölbten) Rücken. Zusätzlich zu diesen klinischen Symptomen wird ein Tierarzt bei einer neurologische Untersuchung oft feststellen, dass der Knie-Reflex fehlt. Eine Behandlung ist nicht verfügbar.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 15829503
Year published: 2005
Omia ID: 1374
Omia variant ID: 924