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H905

Die zerebelläre Ataxie ist eine Kategorie von oft schweren neuronalen Störungen, die zu einem Verlust der körperlichen Koordination und schließlich zum Tod führen.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Die zerebelläre Ataxie ist eine Kategorie von oft schweren neuronalen Störungen, die zu einem Verlust der körperlichen Koordination und schließlich zum Tod führen. Diese Variante der Krankheit, die im norwegischen Buhund vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens KCNIP4 verursacht.

Klinische Merkmale

Betroffene Welpen zeigen innerhalb der ersten 12 Lebenswochen erste Symptome. Die Hauptsymptome der Störung sind ein breiter Stand, feines Zittern des Kopfes, Ataxie (Koordinationsverlust) des Körpers, fehlende Bedrohungsreaktion und Hypermetrie (Überstreckung der Gliedmaßen beim Treten). Die Krankheit schreitet langsam voran, und Euthanasie aus humanen Gründen könnte notwendig sein.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 31999692

Omia ID: 2240

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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