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Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks.
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Spezifikationen
| Breeds | Amerikanischer Wasserspaniel, Barsoi, Berner Sennenhund, Deutscher Schäferhund, Draht Foxterrier, Französische Bulldogge, Irish Glen of Imaal Terrier, Mops, Pudel, Schnauzer (Miniatur), Schnauzer (Riesenschnauzer), Shetland Schäferhund, Welsh Corgi Cardigan, Airedale Terrier, Komondor, American Eskimo dog, Australian Shepherd, Bloodhound, Boston Terrier, Boxer, Boykin Spaniel, Cavalier King Charles Spaniel, Chesapeake Bay Retriever, English Springer Spaniel, Golden Retriever, Irish Soft-Coated Wheaten Terrier, Jack Russell Terrier, Kerry Blue Terrier, Labrador Retriever, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Rhodesian Ridgeback, Scottish Deerhound, Siberian Husky, Welsh Corgi Pembroke |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 31 |
| Mutation | c.118G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal rezessiv mit unvollständiger Penetranz |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | DM |
Allgemeine Informationen
Die degenerative Myelopathie (DM) bei Hunden ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind durch einen fortschreitenden Verlust von Neuronen im Zentralnervensystem (ZNS) gekennzeichnet, der zu Funktionsstörungen führt. Bei der DM ist die betroffene Region das Rückenmark, was zu einer Ataxie (einem Koordinationsverlust) führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.
Diese Variante der Krankheit, die manchmal als SOD1A oder als degenerative Myelopathie Exon 2 bezeichnet wird, tritt bei vielen verschiedenen Rassen auf. Sie wird vermutlich durch eine autosomal-rezessive Mutation mit unvollständiger Penetranz zum Gen SOD1 verursacht. Die Variante kommt bei vielen Rassen vor, aber die Krankheit wird selten bei anderen als den für diesen Test genannten Rassen oder Mischlingshunden diagnostiziert.
Für DM bei Pembroke Welsh Corgis gibt es auch mehrere degenerative Myelopathie-Risikomodifikatoren (DMRM), die in der Literatur beschrieben werden. Diese SP110-Mutationen stehen zum Testen in einem anderen Paket zur Verfügung.
Klinische Merkmale
Die Mutation für DM ist bei fast allen Hunderassen vorhanden, aber bei vielen Rassen verursacht sie keine klinischen Symptome. Die meisten Hunde, die betroffen sein könnten, sind mindestens 5 Jahre oder älter, wenn die klinischen Symptome auftreten, zu denen verminderte Kraft in den Hinterbeinen, Inkontinenz, Hyporeflexie, Spastik und Ataxie des Beckens gehören, die im Laufe der Zeit bis zur vollständigen Lähmung fortschreiten.
Zusätzliche Information
Dieser Test wird von einem externen Labor durchgeführt. CombiBreed kümmert sich um die Vermittlung zwischen Ihnen als Kunde und dem externen Labor. In diesem Fall kann CombiBreed nicht für das Verhalten des Auftraggebers und/oder Auftragnehmers haftbar gemacht werden.
Verweise
Pubmed ID: 19188595
Year published: 2009
Omia ID: 263
Omia variant ID: 36