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Das Bobtail- oder Brachyury-Merkmal wird durch eine autosomal-dominante Mutation im T-Box-Transkriptionsfaktor T (TBXT)-Gen verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | Braque du Bourbonnais, Epagneul Breton, Kroatischer Schäferhund, Mudi, Polnischer Flachland-Schäferhund, Pyrenäenschäferhund, Schwedischer Vallhund, Spanischer Wasserhund, Terrier Brasileiro, Australian Shepherd, Australian stumpy tail cattle dog, Dansk-Svensk Gårdshund, Jack Russell Terrier, Miniature American Shepherd, Schipperke, Welsh Corgi Pembroke |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Das Bobtail- oder Brachyury-Merkmal wird durch eine autosomal-dominante Mutation im T-Box-Transkriptionsfaktor T (TBXT)-Gen verursacht. Das TBXT- oder T-Gen kodiert für Transkriptionsfaktoren, die eine entscheidende Rolle bei der Embryonalentwicklung spielen, insbesondere für den Schwanz und die Wirbelsäule. Eine einzige Kopie der Mutation (heterozygot) verursacht das Bobtail-Aussehen, aber zwei Kopien (homozygote Mutante) stören die Entwicklung so stark, dass der Embryo nicht überleben kann. Dies macht die Mutation homozygot letal.
Die getestete Mutation wurde ursprünglich beim Pembroke Welsh Corgi entdeckt, verursacht aber auch bei mehreren anderen Rassen, hauptsächlich Schäferhunden und Jagdrassen, ausgeprägte kurze Schwänze.
Klinische Merkmale
Hunde mit einer Kopie der Mutation haben von Natur aus einen kurzen oder fehlenden Schwanz. Erbt ein Welpe zwei Kopien (homozygote Mutante), stirbt er in der Regel vor der Geburt aufgrund des vollständigen Ausschaltens des Gens.
Zusätzliche Information
Die T-Gen-Mutation ist nicht bei allen Rassen von Kurzschwanzhunden vorhanden, so dass ein weiterer genetischer Faktor möglich ist, der den Schwanzphänotyp bei z.B. Spanieln, Schnauzern und Rottweilern beeinflusst.
Verweise
Pubmed ID: 11252170
Omia ID: 975