H673 Degenerative Myelopathy, DM

Degenerative Myelopathy Exon 2 (DM Exon 2)

Canine degenerative myelopathy (DM) is an incurable progressive neurodegenerative disease of the spinal cord. Neurodegenerative diseases are characterised by progressive loss of neurons in the central nervous system (CNS) which leads to deficiencies in function. In the case of DM, the affected region is the spinal cord, which results in ataxia (a loss of coordination). DM is similar in many ways to Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) in humans.

This variant of the disease, sometimes designated as SOD1B or as Degenerative Myelopathy Exon 2, occurs in many different breeds. It is caused by a recessive mutation to the gene SOD1. A related variant specific to the Bernese Mountain Dog has also been observed. When testing a Bernese Mountain Dog for DM, it is important to test for both of these variants, as opposed to only one.

Degenerative Myelopathy Exon 2 (DM Exon 2) (External Patent Lab)

Canine degenerative myelopathy (DM) is an incurable progressive neurodegenerative disease of the spinal cord. Neurodegenerative diseases are characterised by progressive loss of neurons in the central nervous system (CNS) which leads to deficiencies in function. In the case of DM, the affected region is the spinal cord, which results in ataxia (a loss of coordination). DM is similar in many ways to Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) in humans.

This variant of the disease, sometimes designated as SOD1B or as Degenerative Myelopathy Exon 2, occurs in many different breeds. It is caused by a recessive mutation to the gene SOD1.

Degenerative Myelopathie Exon 1 (DM Exon 1) – Berner Sennenhund

Die degenerative Myelopathie (DM) beim Hund ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind gekennzeichnet durch einen fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Zentralnervensystem (ZNS), was zu Funktionsstörungen führt. Bei DM ist das Rückenmark betroffen, was zu einer Ataxie (Koordinationsverlust) führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.

Diese als SOD1A oder auch als Degenerative Myelopathy Exon 1 bekannte Variante der Erkrankung tritt speziell beim Berner Sennenhund auf. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gen SOD1 verursacht. Eine verwandte Variante wurde bei einer Vielzahl von Rassen beobachtet. Wenn Sie einen Berner Sennenhund auf DM testen, ist es wichtig, auf beide Varianten zu testen.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 5 (NCL5) – Golden Retriever

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante, die beim Golden Retriever vorkommt, ist das Ergebnis einer rezessiven Mutation des CLN5-Gens. Eine ähnliche Mutation tritt auch beim Australian Cattle Dog und Border Collie auf.

Achromatopsie 2 (Tagblindheit) – Labrador Retriever

Achromatopsie (ACHM), auch Zapfendegeneration (CD) genannt, ist eine degenerative Erkrankung der Netzhaut, die Zapfenzellen betrifft und Sehverlust, Farbenblindheit und Lichtempfindlichkeit verursacht. Diese Variante der Krankheit, bekannt als Achromatopsie-2, findet sich im Labrador Retriever. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gens CNGA3 verursacht. Eine verwandte Variante der Erkrankung findet sich auch beim Deutschen Schäferhund.

Gangliosidose (GM1) – Alle Rassen

Gangliosidose (GM1) ist eine tödliche neurodegenerative Erkrankung. Das lysosomale Enzym β-D-Galactosidase spaltet terminale Galactose-Rückstände aus einer Vielzahl von Molekülen. Aufgrund einer Mutation kann das Enzym nicht mehr richtig produziert werden, was zu einer Ansammlung von GM1-Gangliosiden (einer Art Glykolipid) in verschiedenen Geweben führt.

Neuroaxonale Dystrophie (NAD), MFN2-bedingt

Neuroaxonale Dystrophie (NAD) ist eine degenerative Nervenerkrankung, die Nervenschäden, Verlust der motorischen Funktion und Lähmungen verursacht. Diese tödliche Variante der Krankheit, die als Fetal-Onset Neuroaxonal Dystrophy (FNAD) bekannt ist, wurde erstmals bei einer Kreuzung aus Schnauzer und Beagle beobachtet. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens MFN2 verursacht.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 10 (NCL10) – Amerikanische Bulldogge

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 10 (NCL10), wird durch eine rezessive Mutation des Gens CTSD verursacht. Es kommt bei der amerikanischen Bulldogge vor.

Neuroaxonal Dystrophy (NAD) – Miniature Australian Shepherd

Neuroaxonal Dystrophy (NAD) is the name for a group of degenerative neurological disorders that can cause limb weakness and loss of coordination. In the Miniature Australian Shepherd, a variant of the disorder has been observed which is caused by a recessive mutation to the gene RNF170.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 12 (NCL12) – Tibet Terrier

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 12 (NCL12), wird durch eine rezessive Mutation des Gens ATP13A2 verursacht. Er kommt beim Tibet Terrier vor. Eine verwandte Variante findet sich auch beim Australian Cattle Dog.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8 (NCL8) – Saluki

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name, der sich auf eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen bezieht, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese spezielle Variante der Erkrankung, die als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8 (NCL8) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation des Gens CLN8 verursacht. Die spezifische Mutation, die in diesem Test analysiert wurde, wurde im Saluki gefunden. Eng verwandte Varianten kommen auch beim English Setter, Australian Shepherd, Deutsch Kurzhaar Pointer und Alpenländischen Dachsbracke vor.

Neuroaxonale Dystrophie (NAD) – Spanischer Wasserhund

Die neuroaxonale Dystrophie (NAD) ist eine neurodegenerative Störung des zentralen und/oder peripheren Nervensystems, die durch lokale Schwellungen (Sphäroide) und Atrophie von Axonen gekennzeichnet ist. Neben der progressiven primären Störung des zentralen Nervensystems können bei NAD-betroffenen Hunden mehrere verschiedene metabolisch-toxische Zuständen auftreten.

Gangliosidose (GM2 Typ II) – Pudel

Die Gangliosidose (GM2, O-Variante, Typ 2) ist eine tödliche, fortschreitende neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an β-Hexosaminidase verursacht wird. Das Enzym besteht aus einem Dimer aus zwei Untereinheiten, α und β von den Genen HEXA und HEXB kodiert werden. Die GM2-Gangliosidose kann durch Defekte in den Genen HEXA (Tays-Sachs-Krankheit, B-Variante; wobei nur die Isoform A defizient ist) und HEXB (Sandhoff-Krankheit, O-Variante; bei der beide Isoformen beteiligt sind) verursacht werden. Mutationen innerhalb der Varianten der β-Hexosaminidase ermöglichen eine Anhäufung von toxischen Substanzen in den Nervenzellen (hauptsächlich Neuronen). Beim Pudel wird eine autosomal-rezessive Mutation in HEXB beobachtet. Eine verwandte Mutation dieses Gens findet sich im Shiba Inu.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1 (NCL1) – Dackel

Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test analysierte Variante, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1 (NCL1 oder CLN1), wird durch eine rezessive Mutation des Gens PPT1 verursacht und kommt beim Dackel vor. Eine weitere Variante von CLN1 wurde auch im Cane Corso gefunden.

Leukodystrophie beim Australischen Cattle Dog und Shetland Sheepdog

Die canine spongiforme Leukoenzephalomyelopathie, auch einfach Leukodystrophie oder SLEM genannt, ist eine schwere degenerative neurologische Erkrankung, die Schwäche, spastische Bewegungen und Lähmungen verursacht. Bei Australian Cattle Dogs und Shetland Sheepdogs wird die Krankheit durch eine Mutation im CYTB-Gen verursacht.

Betroffene Welpen zeigen in der Regel im Alter von etwa 3 bis 4 Wochen Anzeichen von Ganzkörperzittern, das auch als “shaking puppy” bezeichnet wird. Anfangs sind sie noch in der Lage zu laufen, doch dies verschlechtert sich im Laufe weniger Wochen. Weitere Symptome sind spastische Zuckungen der Gliedmaßen, herunterhängende Kiefer, Schluckbeschwerden, übermäßiger Speichelfluss und Wachstumsstörungen. Die Krankheit ist progessiv und führt schließlich zur Notwendigkeit der Euthanasie.

Die genetische Ursache der Erkrankung beim Australian Cattle Dog und Shetland Shepherdog kann mit unserem neuen Leukodystrophie-Test (Testnummer H708), aber auch als CombiBreed-Paket Shetland Shepherdog (Testnummer H586) getestet werden.

Leukodystrophie – H708

CombiBreed Shetland Sheepdog – H586

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 2 (NCL2) – Dackel

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, die Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 2 (NCL2), wird durch eine rezessive Mutation des Gens TPP1 verursacht. Sie kommt im Dackel vor.

Alaska-Husky-Enzephalopathie (AHE)

Die Alaska-Husky-Enzephalopathie (AHE) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die nur bei Alaskan Huskys auftritt. AHE verursacht neurologische Ausfälle wie Krampfanfälle und Koordinationsverlust und verläuft letztlich tödlich. Die Störung wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC19A3 verursacht. Eine verwandte Variante der Störung tritt auch beim Yorkshire Terrier auf, wo sie als juvenile nekrotisierende Enzephalopathie bekannt ist.

Leukodystrophie

Canine Spongiforme Leukoenzephalomyelopathie (SLEM), auch bekannt als Leukodystrophie, ist eine schwere degenerative neurologische Erkrankung, die Schwäche, Lähmung und spastische Bewegung verursacht. Die Störung wird durch eine mitochondriale Mutation des Gens CYTB verursacht und findet sich beim Australian Cattle Dog und beim Shetland Sheepdog.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8-1 (NCL8-1) – Englischer Setter

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL, auch CLN) ist eine breite Palette von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und letztendlich zum Tod führen. Diese Variante, Neuronale Ceroid Lipofuszinose Typ 8 (NCL8), wird durch eine rezessive Mutation im Gen CLN8 verursacht und tritt im English Setter auf. Andere Varianten von NCL8 finden sich im Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer, Alpenländische Dachsbracke und Saluki.

Warburg Micro Syndrome 1 (WARBM1)

Das Warburg-Mikrosyndrom Typ 1 (WARBM1) ist eine Form der Polyneuropathie, einer schweren degenerativen Nervenerkrankung, die Sehprobleme, eine veränderte Stimme und Koordinationsstörungen verursacht. Der Ausbruch beginnt im Alter von etwa vier Monaten, und betroffene Hunde müssen in der Regel innerhalb des ersten Jahres aus humanen Gründen eingeschläfert werden. Die Störung wird durch eine rezessive Mutation des Gens RAB3GAP1 verursacht und kommt beim Alaskan Husky (dieser Test) sowie beim Black Russian Terrier und Rottweiler vor.

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